DMP (Distrofia muscular progressiva) envolve vários grupos de doenças genéticas, que são claramente ocasionadas pela degeneração da membrana causando a morte da célula muscular. Ela afeta os músculos enfraquecendo-os. Sabe-se que há várias formas de DMPs umas benignas, outras graves..Afeta crianças e adultos independentemente do sexo.
São mais de trinta tipos de distrofias, mas as mais comuns é a de Duchenne e Becker.
A produção incorreta da proteína distrofina que estão nas células musculares , gera a doença..Os primeiros sinais do acometimento são facilmente notados pelos pais, a idade varia entre 3 à 5 anos de idade, no caso percebe-se o atraso no desenvolvimento em comparação com outras crianças da mesma faixa etária. Caem com facilidade, dificilmente correm, levantam-se do chão com dificuldade, não sobem escadas ,andam nas pontas dos pés, com a barriga para frente e os ombros para trás. Cansam com facilidade.
A distrofia muscular de Duchenne acontece por um defeito no braço curto do cromossomo X.
O homem que tem um gene com defeito, vai adquirir a doença porque ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher tem dois cromossomos X. Ela não terá a doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação,se ela for portadora passara aos seus filhos do sexo masculino, que vai desenvolver a doença; já as mulheres( filhas) somente poderão ser portadoras.
Pessoas com esse tipo de doença morrem em torno dos seus 20 anos de idade. O tratamento é feito com fisioterapia, o que vai ocasionar uma melhor qualidade de vida, já que não conseguiram um tratamento eficaz, apesar das várias pesquisas. Com a evolução da doença os músculos dos membros superiores são comprometidos. Vai evoluindo até não conseguirem mais andar acontecendo no período de 8 a 12 anos Em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias; até ortese e prótese podem ajudar ao longo do tempo, para ocorrer mais conforto ao deambular.
Daí começa a atingir o músculo cardíaco e respiratório, o que ocasionará a morte do indivíduo. Respiratório é pela incapacidade de abrir e fechar a caixa torácica o que não permitirá a entrada de oxigênio necessário para uma respiração adequada, e o coração pela necessidade de bombear o sangue com mais intensidade até o ponto de não conseguir a pressão necessária para distribuir o sangue para todo o organismo. Os familiares tanto quanto o paciente precisa de ajuda psicológica, pois pode haver discriminação, relacionamentos sociais abalados pela condição e aparência física e mesmo a vergonha de se expor a sociedade.
Temos um outro sinal característico que é o aumento da panturrilha ( batata da perna).
Distrofia de Becker: assemelha-se ao de Duchenne com a diferença e ter um início mais tardio e com evolução mais leve, com variação no grau de comprometimento muscular.
Distrofia Muscular das Cinturas: Podem atingir crianças, adolescentes e adultos de ambos os sexos. Caracteriza-se por fraqueza muscular na cintura ( região dos quadris e coxas), não conseguem levantar da cadeira e subir escadas; após desenvolve fraqueza nos ombros e braços, não conseguindo sequer levantar objetos.
DM de Steinert: Ocorre em jovens adultos em várias idades com grau de rigor. Provoca dificuldade de relaxamento muscular após efetuar esforço para segurar objetos; alteração visual, coração, sistema endócrino, nervoso central e periférico, gastrintestinal. Primeiro afeta os músculos da face, depois o pescoço, antebraço e pés,causando fraqueza muscular, queda das pálpebras, a fala fica comprometida, presença de catarata, calvície precoce, diabetes,arritmias cardíacas graves.
Autora:EnfªDrªMaria Amélia da Costa Rech
São mais de trinta tipos de distrofias, mas as mais comuns é a de Duchenne e Becker.
A produção incorreta da proteína distrofina que estão nas células musculares , gera a doença..Os primeiros sinais do acometimento são facilmente notados pelos pais, a idade varia entre 3 à 5 anos de idade, no caso percebe-se o atraso no desenvolvimento em comparação com outras crianças da mesma faixa etária. Caem com facilidade, dificilmente correm, levantam-se do chão com dificuldade, não sobem escadas ,andam nas pontas dos pés, com a barriga para frente e os ombros para trás. Cansam com facilidade.
A distrofia muscular de Duchenne acontece por um defeito no braço curto do cromossomo X.
O homem que tem um gene com defeito, vai adquirir a doença porque ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher tem dois cromossomos X. Ela não terá a doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação,se ela for portadora passara aos seus filhos do sexo masculino, que vai desenvolver a doença; já as mulheres( filhas) somente poderão ser portadoras.
Pessoas com esse tipo de doença morrem em torno dos seus 20 anos de idade. O tratamento é feito com fisioterapia, o que vai ocasionar uma melhor qualidade de vida, já que não conseguiram um tratamento eficaz, apesar das várias pesquisas. Com a evolução da doença os músculos dos membros superiores são comprometidos. Vai evoluindo até não conseguirem mais andar acontecendo no período de 8 a 12 anos Em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias; até ortese e prótese podem ajudar ao longo do tempo, para ocorrer mais conforto ao deambular.
Daí começa a atingir o músculo cardíaco e respiratório, o que ocasionará a morte do indivíduo. Respiratório é pela incapacidade de abrir e fechar a caixa torácica o que não permitirá a entrada de oxigênio necessário para uma respiração adequada, e o coração pela necessidade de bombear o sangue com mais intensidade até o ponto de não conseguir a pressão necessária para distribuir o sangue para todo o organismo. Os familiares tanto quanto o paciente precisa de ajuda psicológica, pois pode haver discriminação, relacionamentos sociais abalados pela condição e aparência física e mesmo a vergonha de se expor a sociedade.
Temos um outro sinal característico que é o aumento da panturrilha ( batata da perna).
Distrofia de Becker: assemelha-se ao de Duchenne com a diferença e ter um início mais tardio e com evolução mais leve, com variação no grau de comprometimento muscular.
Distrofia Muscular das Cinturas: Podem atingir crianças, adolescentes e adultos de ambos os sexos. Caracteriza-se por fraqueza muscular na cintura ( região dos quadris e coxas), não conseguem levantar da cadeira e subir escadas; após desenvolve fraqueza nos ombros e braços, não conseguindo sequer levantar objetos.
DM de Steinert: Ocorre em jovens adultos em várias idades com grau de rigor. Provoca dificuldade de relaxamento muscular após efetuar esforço para segurar objetos; alteração visual, coração, sistema endócrino, nervoso central e periférico, gastrintestinal. Primeiro afeta os músculos da face, depois o pescoço, antebraço e pés,causando fraqueza muscular, queda das pálpebras, a fala fica comprometida, presença de catarata, calvície precoce, diabetes,arritmias cardíacas graves.
Autora:EnfªDrªMaria Amélia da Costa Rech
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