Não é freqüente mas não rara. A incidência varia de 1:10.000 e 1:15000 nascimentos. Esta entre as mais freqüentes síndromes malformativas reconhecidas. Afeta ambos os sexos e em todos os grupos raciais,classes sócio-econômicas e regiões geográficas.
Caracteriza-se por grave hipotonia neo natal, na primeira infância, obesidade na infância, deficiência mental (QI de 10 a 90 às vezes em alguns casos chegando a 100) ,baixa estatura, mãos e pés pequenos (acromiria ), hipogenitalismo / hipogonadismo, hipotonia acentuada, faces com diâmetro bifrontal diminuído,olhos amendoados e boca triangular,choro fraco, baixo reflexo de sucção. Nos bebês com PWS (Síndrome de Prader-willi) necessário faz o uso de técnicas especiais de alimentação, (sondas gástricas) devido a dificuldade de deglutir e sugar; logo que melhora o tono muscular a criança fica mais alerta, o apetite aumenta e em conseqüência o ganho de peso.
Com 1 ou 2 anos de idade, marcante é o retardo psicomotor, o engatinhar se dá aos 16 meses,o andar aos 28 e o falar ( mais de 10 palavras) aos 39 meses;e a obesidade. Problemas de articulação na fala, hiperfagia, sono sem motivo, inatividade física sensação de dor diminuída, hipertermia, hipopigmentação escoliose, dentes com cáries e hipoplasia do esmalte. Com 3 a 5 anos iniciam na sua maioria problemas de personalidade, acesso de fúria, teimosia, depressão, hiperatividade, hábito de mexer em feridas cutâneas, a puberdade é tardia e incompleta.
A obesidade responsável por problemas cardiovasculares, pulmonares, diabetes, hipertensão. Conseqüência da não saciedade, da hiperfagia, fome persistente devido a alteração do cérebro que sacia e regula a fome o hipotálamo. A gordura localiza-se no tronco, coxas e nádegas. Medicações para redução do apetite não mostraram resultados. O controle de peso deve ser contínuo com séria supervisão. O efeito positivo seria a ingestão de baixas calorias
A PWS ocorre por haver deleção cromossômica no braço longo do cromossomo 15 próxima ao centrômero (dell15q11-q13) de origem paterna, portanto ativo apenas no cromossomo herdado do pai. Diagnóstico é feito através de exames genéticos em recém nascidos com hipotonia. É importante a ajuda de terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas e apoio educativo para adquirirem responsabilidade, aprendizado e sociabilizar-se. Quanto ao caráter são amigáveis e sociáveis; podem realizar várias atividades, as mesmas que pessoas sem a síndrome fazem; desfrutar de brincadeiras e eventos da comunidade; obter trabalho; morar separado dos pais.É importante lembrar que mesmo com esta autonomia que adquiriram ao longo do tempo, precisam muito de ajuda.
Desejo aos leitores um Natal de harmonia, união, paz e muita felicidade, e que o ano que esta por vir seja pleno de luz, prosperidade e muita saúde.
Esta matéria foi escrita por solicitação da leitora Valdirene Rutter, moradora na cidade de Presidente Venceslau /SP com o objetivo de auxiliar outros pais que como ela convivem e enfrentam esse problema.
Caracteriza-se por grave hipotonia neo natal, na primeira infância, obesidade na infância, deficiência mental (QI de 10 a 90 às vezes em alguns casos chegando a 100) ,baixa estatura, mãos e pés pequenos (acromiria ), hipogenitalismo / hipogonadismo, hipotonia acentuada, faces com diâmetro bifrontal diminuído,olhos amendoados e boca triangular,choro fraco, baixo reflexo de sucção. Nos bebês com PWS (Síndrome de Prader-willi) necessário faz o uso de técnicas especiais de alimentação, (sondas gástricas) devido a dificuldade de deglutir e sugar; logo que melhora o tono muscular a criança fica mais alerta, o apetite aumenta e em conseqüência o ganho de peso.
Com 1 ou 2 anos de idade, marcante é o retardo psicomotor, o engatinhar se dá aos 16 meses,o andar aos 28 e o falar ( mais de 10 palavras) aos 39 meses;e a obesidade. Problemas de articulação na fala, hiperfagia, sono sem motivo, inatividade física sensação de dor diminuída, hipertermia, hipopigmentação escoliose, dentes com cáries e hipoplasia do esmalte. Com 3 a 5 anos iniciam na sua maioria problemas de personalidade, acesso de fúria, teimosia, depressão, hiperatividade, hábito de mexer em feridas cutâneas, a puberdade é tardia e incompleta.
A obesidade responsável por problemas cardiovasculares, pulmonares, diabetes, hipertensão. Conseqüência da não saciedade, da hiperfagia, fome persistente devido a alteração do cérebro que sacia e regula a fome o hipotálamo. A gordura localiza-se no tronco, coxas e nádegas. Medicações para redução do apetite não mostraram resultados. O controle de peso deve ser contínuo com séria supervisão. O efeito positivo seria a ingestão de baixas calorias
A PWS ocorre por haver deleção cromossômica no braço longo do cromossomo 15 próxima ao centrômero (dell15q11-q13) de origem paterna, portanto ativo apenas no cromossomo herdado do pai. Diagnóstico é feito através de exames genéticos em recém nascidos com hipotonia. É importante a ajuda de terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas e apoio educativo para adquirirem responsabilidade, aprendizado e sociabilizar-se. Quanto ao caráter são amigáveis e sociáveis; podem realizar várias atividades, as mesmas que pessoas sem a síndrome fazem; desfrutar de brincadeiras e eventos da comunidade; obter trabalho; morar separado dos pais.É importante lembrar que mesmo com esta autonomia que adquiriram ao longo do tempo, precisam muito de ajuda.
Desejo aos leitores um Natal de harmonia, união, paz e muita felicidade, e que o ano que esta por vir seja pleno de luz, prosperidade e muita saúde.
Esta matéria foi escrita por solicitação da leitora Valdirene Rutter, moradora na cidade de Presidente Venceslau /SP com o objetivo de auxiliar outros pais que como ela convivem e enfrentam esse problema.
Autora:Drª enfermeira Maria Amélia da Costa Rech
Um comentário:
Parabéns!! belissimo artigo do sidrome!! bem bom e atual e vai de encontro dos necessitados!! lindo seu blog- fiquei encantado!!com o material no blog vc é uma luz!! tb enfermeira de primeiro mundo!! Um forte abraços Jornalista Luiz Correa Filho de Tres lagoas M.S.
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