sábado, 17 de abril de 2010

Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Conhecido por muitos como “Mongolismo” por esse ser um termo pejorativo e no entanto inadequado passou-se a denomina-lo de Síndrome de Down ou mesmo Trissomia. Síndrome de Down não é uma doença, ao contrário do que as maiorias das pessoas pensam, uma alteração genética que acontece no início da gravidez onde ocorre a formação do bebê. Todos os indivíduos são formados por células, que tem no seu centro um conjunto de pequenas estruturas que vão determinar características que cada ser humano vai ter isto inclui a cor de cabelo, altura, cor dos olhos, da pele.

Estas tais estruturas são chamadas de cromossomos. Cada pessoa tem nas suas células, um número de cromossomos que no caso é 46, que se dispõem em pares. Desses 46, 23 são da mãe e os outros 23 são do pai. O que acontece no Síndrome de Down é um erro na distribuição e ao invés das células receberem 46 cromossomos, recebem 47. O elemento extra uni-se ao par número 21. Por isso também o nome de Trissomia do 21. Sabemos que há três tipos de Trissomia do 21, que são detectados por um exame chamado cariótipo.

Quem identificou pela primeira vez foi o geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1958; ele dedicou sua vida a pesquisa genética, objetivando uma melhor quantidade de vida aos portadores do SD. Trissomia do 21 Simples: também conhecida como padrão, é responsável por 95% dos casos, a pessoa tem 47 cromossomos em todas as células; Mosaico: nesta a alteração genética atinge apenas parte das células, algumas possuem 47 enquanto outras 46 cromossomos. Este caso compromete 2% dos casos de SD; Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo. Aqui, mesmo que a pessoa tenha 46 cromossomos ele será portador da SD, cerca de 3% dos casos de SD é advindo da translocação.

É necessário e de grande valia que saibamos que no caso da SD por translocação, os pais precisam submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e as chances de terem outro filho com problema são grandes. É desconhecida a causa dessa alteração genética, mas podemos afirmar de que não é responsabilidade nem do pai e nem da mãe para que isto aconteça. Problemas ocorridos durante a gravidez como, quedas, emoções, drogas, uso de medicamentos também não são causa, visto que, a SD já está presente. Logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Podemos concluir que todas as pessoas correm o risco de ter um filho com SD, independente da raça ou condição socioeconômica. No Brasil acredita-se que nascem cerca de oito mil bebês com SD por ano, um caso para cada 600 nascimentos. As características mais comuns dos indivíduos acometidos de SD são: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras na pele, nas cantos internos, nariz pequeno e achatado, rosto redondo, orelhas pequenas, estatura baixa, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, dedos curtos e mãos pequenas, prega palmar única. Sem desenvolvimento e mais lento comparado a outras crianças, mas não conseguimos detectar logo no nascimento.

É necessário que faça um trabalho de estimulação desde que nasça para poder desenvolver todo seu potencial como agir quando se deparar com casos de portadores de SD, algumas dicas na sua grande maioria possuem constipação (intestino preso) o ideal é fazer leve massagem na região abdominal no sentido horário.

Abrir as fraldas e dobrar as perninhas sobre a barriga repetidas vezes. Pendurar brinquedos ou papéis coloridos sobre o berço, estimula a visão e a atenção. Procurar mudar sempre o tipo de cor dos objetos pendurados é importante, assim como retirar o excesso de cores quando o bebê vai dormir. Procurar carregar o bebê de frente para o mundo e não com o rosto voltado para trás ou para quem o carrega.

Amamentar é duplamente importante para a criança com SD, pois vai haver o esforço para sugar o seio materno, a posição da língua do bebê enquanto mama, o toque do rosto do bebê no seio da mãe; a coordenação entre o respirar e o engolir o leite, tudo isso é um aprendizado que o bebê registrará no inconsciente e servirá para que ao crescer, ele não fique com a língua para fora, para que ele fale e respire melhor.

Algumas mães de recém nascidos acabam perdendo o leite devido ao choque da notícia sobre o SD. Isto é comum e nunca deve se culpar. Mas é importante que ela saiba que poderá amamentar o mesmo depois de perdido o leite. A relactação pode acontecer mesmo depois de semanas ou até meses do nascimento do bebê

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